Speciosae

Pediatryczny kardiomiopatia przerostowa …

Pediatryczny kardiomiopatia przerostowa ...

tło

Definicja i klasyfikacja kardiomiopatia przerostowa (HCM) zmieniały się przez dziesięciolecia, głównie dlatego, że fenotypowej ekspresji przerostu komór może wynikać z mnóstwa chorób, w szczególności wśród dzieci. Dla celów tego artykułu HCM pierwotne zaburzenia serca, która wynika ze znanych lub podejrzewanych wad genetycznych sarkomeru białek do miocytów serca. Zaburzenie to jest myśl, aby być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący ze zmienną penetracją i zmiennym ekspresyjności.

Cechą charakterystyczną HCM przerost mięśnia sercowego, które jest niewłaściwe i często asymetryczne, co zachodzi w przypadku braku oczywiste go wywołało przerostową bodźca. Mimo, że każdy region lewej komory może mieć wpływ, często wiąże się z przerostem przegrody międzykomorowej, co może prowadzić do niedrożności dróg odpływu. Pacjenci zwykle są zachowane z zaburzeniami funkcji skurczowej lewej komory, które zgodnie powoduje dysfunkcji rozkurczowej, czy wypływu niedrożność dróg oddechowych jest obecny.

HCM ma skomplikowany zestaw objawów i potencjalnie katastrofalne konsekwencje dla pacjentów i ich rodzin. Obraz kliniczny i przebieg są bardzo zróżnicowane; Niektóre dzieci są zupełnie bezobjawowo, podczas gdy inni doświadczają nagłej śmierci sercowej. (Patrz kliniczna). W rzeczywistości, wśród dorastających dzieci, HCM jest najczęstszą przyczyną nagłej śmierci sercowej podczas wysiłku.

HCM jest przewlekłą chorobą, która nakłada ograniczenia w stylu życia. Zarządzanie pediatrycznych pacjentów z HCM wymaga opieki długoterminowej i ścisłej obserwacji (szczególnie w okresie dojrzewania), leczenie chirurgiczne lub objawów, rozpoznawania i leczenia osób z ryzykiem nagłego zgonu oraz pokaz innych członków rodziny na ryzyka. [1, 2] (patrz: Przygotowanie).

patofizjologia

Defekty w genach kodujących sarkomeru białek (na przykład łańcucha ciężkiego miozyny, aktyny tropomiozyną, titin) dostarczenie podstawy molekularnej większości przypadków rodzinnej HCM. Wady te powodują miofibryle nieładzie i włóknienia, które rozwija się w czasie i przyczynia się do przerostu komór. Chaotyczny architektury komórkowej występuje również w obszarach mięśnia sercowego, które nie są przerośnięte i może być Arytmogenna substratami częstoskurcz komorowy lub migotanie komór.

U pacjentów z HCM mają także nieprawidłowe stacjonarne tętnic wieńcowych, z pogrubionej błony wewnętrznej prowadzącej do zwężenia naczyń i ewentualnej niemożności dostarczenia zapotrzebowanie tlenu w mięśniu sercowym przerostu; niedokrwienie śmierci komórek, a wynik powstawanie blizn.

Chociaż komora się przerostowa, wnęka komorowa sobie nie rozszerzają się, pozostając normalnego lub nawet małe. Skurczowa (skurcz) funkcją komory pozostają nienaruszone; Jednak zaburzenia relaksacji i napełniania często występuje. Osłabiony zgodności komory i dysfunkcji rozkurczowej prowadzi do podwyższonego ciśnienia na koniec rozkurczu.

Od pierwszych opisów HCM, funkcja, która przyciąga największą uwagę jest dynamiczny gradient ciśnienia w poprzek drogi odpływu lewej komory. Gradient ciśnienia wydaje się być związany z wielu czynników, takich jak przerost przegrody międzykomorowej do przewodu odpływowego, ewentualne nieprawidłowości położenia urządzenia zastawki mitralnej i skurczowego ruchów przedniego zastawki mitralnej przed przerostu przegrody.

Stopień niedrożności waha się między pacjentami. Niektórzy pacjenci nie mają gradientu, podczas gdy inne rozwijają niedrożność tylko z wysiłku. Przeszkoda jest dynamiczna i zależy od stanu pacjenta objętości; Zmniejszenie objętości wzrasta gradient odpływu, a uzupełnianie objętość zwiększa przeszkody. Stopień niedrożności nie koreluje z ryzykiem nagłej śmierci sercowej.

Etiologia

W 1989 Jarcho i opisali podstawę genetyczną HCM i istnienie genu choroby znajduje się na długim ramieniu chromosomu 14, a następnie stwierdzono, że kodują beta ciężkiego łańcucha miozyny serca. [4] Co najmniej 15 różnych genów, które na co najmniej 6 chromosomu są związane z HCM i ponad 400 różnych, głównie zmiany sensu, mutacje zostały odkryte. Geny te kodują białka takie jak sarkomeru łańcucha ciężkiego miozyny, aktyny, titin, białka miozyny wiążące tropomiozyny i innych (patrz rysunek poniżej).

Badania genetyczne HCM jest już dostępny w sprzedaży. Wśród chorych, u których klinicznie zdiagnozowanych i przechodzą testy genetyczne, 50-80% miało pozytywny wynik testu. To sugeruje, że nowe mutacje HCM są jeszcze odkryte.

U dzieci fenotypowej ekspresji przerostu komór może występować wtórnie do innych chorób u dzieci, należy odróżnić od HCM. Należą wrodzone błędy metabolizmu (na przykład, choroby Pompego zespół Barth), zespół wady rozwojowe (np, zespół Noonana), oraz chorób nerwowo-mięśniowych (np ataksja Friedricha i dystrofii mięśniowej Duchenne’a). [5]

Dwa specyficzne zaburzenia w glikogen do przechowywania może również prowadzić do rodzinnego HCM i obejmuje wady kinazy białkowej gamma-2 (PRKAG2), które powodują w rodzinnej glikogenu akumulacji kardiomiopatii związanej z Wolfa-Parkinsona-White’a i defekty błony lizosomalnej związany białko 2 (Lampa 2), w wyniku których choroba danona. Przerost komory wtórne do sportowiec Klimatyzacja tak zwane serce sportowca-powinno być również w diagnostyce różnicowej.

RELATED POSTS

  • Pediatryczny Astygmatyzm Vision Testing …

    Co to jest astygmatyzm? Astygmatyzm jest, gdy oko jest nienormalnie kształcie lub nieprawidłowo zakrzywione, rogówki (jasne przedniej obudowy oka) lub nieprawidłowo zakrzywione soczewki…

  • Pediatryczny uśpienia Medycyna, spać leku.

    Jeśli Twoje dziecko jest niezmiennie budzi się w nocy lub nastolatek śpi nadmiernie w ciągu dnia, nie może być bazowy pediatryczny zaburzenia snu winni. Płyta-certified medycyny snu i…

  • Informacja pediatryczny – Alergie pokarmowe …

    Alergie pokarmowe wydają się być overdiagnosed, ale o 5% dzieci mają prawdziwe reakcje alergiczne na żywność. Podejrzewam, że dziecko może mieć alergię pokarmową, jeśli którykolwiek z…

  • Pediatryczny płucne Specjalista …

    Nasi specjaliści płuc (lung i znane jako pulmonologów opieki lekarzy oddechowych) leczenia niemowląt, dzieci i młodzieży z chorobami płuc i dróg oddechowych w warunkach ambulatoryjnych i…

  • Pediatryczny ASD …

    tło Wrodzone wady serca (CHD) są powszechne u dzieci, z częstością około 8 przypadkach na 1000 żywych urodzeń. Wady te mogą powodować szereg problemów w podstawowej opiece nad dziećmi….

  • Pediatryczny GERD (żołądkowo-przełykowy …

    Choroby związane z refluksem są znane zbiorowo jako żołądkowo-przełykowego (GERD). Fizycznie refluksu występuje, gdy zawór w dolnej części przełyku awarii. Normalnie, mięśni zamyka się…

Comments are closed.